Essai de Thérapie Génique pour la surdité sévère à profonde DFNB9.
Vous savez par les récentes communications, que divers essais cliniques de thérapie génique chez des enfants sourds avec neuropathie auditive DFNB9 (liée à des variants pathogènes du gène OTOF) sont en cours dans le monde.
Les premiers résultats sont très prometteurs. En effet, ces traitements par thérapie génique semblent permettre une restauration partielle ou complète de l’audition chez ces patients sourds.
En France, l’essai de thérapie génique Audiogène a été approuvé en janvier 2024. Il est conduit par la biotech française Sensorion, en collaboration avec le partenariat de l’AP-HP et les services d’ORL et de génétique de l’hôpital Necker-Enfants Malades à Paris.
Cet essai va évaluer la tolérance et l’efficacité du médicament SENS-501, administré dans la cochlée, chez des enfants présentant une surdité sévère à profonde avec neuropathie auditive DFNB9.
Le repérage auditif précoce, en maternité, de ces enfants est crucial.
En maternité, le dépistage auditif peut utiliser les otoémissions acoustiques (OEA) ou les potentiels évoqués auditifs automatisés (PEAa).
Il est important de savoir que les OEA ne permettent pas de repérer ces patients car dans la surdité DFNB9, les OEA SONT NORMALES alors que ces enfants sont sourds sévères ou profonds.
Pour permettre à ces patients d’accéder à ces nouveaux traitements, il est recommandé de recourir aux PEAa en priorité en maternité pour tous les nouveaux nés.
En détectant dès les premiers mois de vie ces patients, vous jouez un rôle clé pour garantir que ces enfants bénéficient des meilleures chances de développement linguistique et cognitif grâce aux avancées thérapeutiques actuelles.
Les critères d’inclusion dans Audiogène sont les suivants
Enfants âgés de 6 à 31 mois
Ayant une perte auditive sévère à profonde bilatérale
Porteurs de variations pathogènes bi-alléliques du gène OTOF (DFNB9)
Non porteur d’un implant cochléaire
Les enfants concernés par cette étude sont potentiellement candidats à un implant cochléaire et la thérapie génique est proposée préalablement, en alternative à l’implantation cochléaire.
Si vous suivez un enfant de 0-24 mois présentant une surdité sévère à profonde avec neuropathie auditive non syndromique, pouvant correspondre à cette population, nous vous proposons de contacter
Nous pourrons proposer un rendez-vous pour informer les parents si leur enfant est porteur d’une surdité DFNB9 et s’il peut bénéficier de ce traitement.
Nous sommes à votre disposition pour répondre à toute question supplémentaire.
La prochaine journée aura lieu à Lyon juste avant le congrès de la SIFORL ! ATTENTION, les inscriptions sont complètes, il ne sera pas possible de s’inscrire sur place.
L’AFOP est partenaire du congrès mondial d’audiologie qui aura lieu à Paris du 19 au 22 septembre 2024, en parallèle du congrès de la SFORL. Venez nombreux aux sessions pédiatriques !!!
Tout savoir sur le programme de thérapie génique de la surdité DFNB9, actuellement en cours à Necker – Enfants Malades (AP-HP) à Paris. Comment ça marche et quelles sont les perspectives ?
Programme
Modérateur: Natalie Loundon
– Principes de la thérapie génique; état des connaissances dans les troubles audio-vestibulaire: G. Lahlou
– La neuropathie auditive DFNB9: clinique et génétique : M. Serey-Gaut
– Essai de thérapie génique dans les DFNB9: pour qui? comment? quels premiers résultats? N. Loundon
– Autres thérapies géniques dans le futur: que dire aux familles? S Marlin
Le webinar d’hiver de l’AFOP portait sur les infections ORL chez l’enfant, et a eu lieu le Jeudi 11 Janvier 2024 de 18h30 à 20h. Il a réuni 74 inscrits et est actuellement en replay, accessible gratuitement pour les membres titulaire et invités (internes).
Vous pouvez accéder au replay par l’espace membre ou en cliquant directement sur le lien ci-dessous.
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